Morelia, Michoacán (OEM - Infomex).- El síndrome de Turner es considerado como una de las enfermedades raras más comunes en Morelia, según el Hospital Infantil de la ciudad Eva Samano de López Mateos. Y en el marco del Día Mundial del Síndrome de Turner conozcamos más sobre este trastorno genético raro que afecta solo al sexo femenino.
El síndrome de Turner afecta aproximadamente a uno de cada 2 mil 500 mujeres y puede tener un impacto significativo en su salud y calidad de vida. En México para el 2010 existían 28 mil casos de este síndrome según el censo de población y vivienda. Y en Morelia, alrededor de un 15 por ciento de los pacientes que se presentan en el Hospital Infantil padecen alguna enfermedad rara, de la cual la más común es el síndrome de Turner.
El síndrome de Turner, es una condición genética que solamente afecta a mujeres y que merece ser comprendido. Debido a su falta de reconocimiento las mujeres que padecen este síndrome suelen ser víctimas de bullying por los cambios físicos que provoca el trastorno. El síndrome se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X en las células de una mujer, en vez de heredar dos cromosomas completos.
La sintomatología de Turner lleva consigo un conjunto de signos tanto visibles como invisibles. A simple vista, algunas mujeres pueden presentar baja estatura, mandíbula estrecha, orejas de implantación baja, tórax ancho, manos e pies hinchados, abundantes lunares, ausencia de menstruación y cuello corto. En los signos no visibles, problemas cardíacos, renales, hipotiroidismo, problemas en el sistema linfático y dificultades en el aprendizaje.
Muchas personas se preguntan si hay una forma de evitar este síndrome, pero la prevención puede ser una palabra complicada en este caso. No hay una fórmula para prevenir el síndrome de Turner porque es principalmente un trastorno genético. Sin embargo, un diagnóstico temprano y un seguimiento médico adecuado pueden cambiar la vida de alguien que lo padece. El diagnóstico del síndrome de Turner se puede realizar en estudios prenatales, es decir, durante el embarazo.
De acuerdo a la Secretaría de Salud de Michoacán (SSM), es crucial identificar los síntomas a tiempo, ya que si no se brinda atención oportuna, puede resultar en la muerte antes de los 20 años de edad debido a complicaciones sistémicas y de desarrollo. Por lo que el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) recomienda que las mujeres se sometan a exámenes médicos regulares que incluyan evaluaciones hormonales y genéticas.
Antes del nacimiento se puede diagnosticar el síndrome de Turner, los médicos en una ecografía pueden detectar la acumulación de líquido en la parte trasera del cuello u otros lugares anormales, anomalías cardíacas o anormalidades en los riñones. En lo que respecta al nacimiento, también puede ayudar ver un pecho ancho con pezones de gran separación, dedos cortos de manos y pies y una estatura menor que la promedio al nacer, entre los signos visibles antes mencionados.
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Quizás se podría pensar que la esperanza de vida para las mujeres que padecen este síndrome es muy limitada, sin embargo, gracias a los avances médicos actuales y el apoyo adecuado, muchas personas pueden llevar vidas plenas y productivas. Aunque la expectativa de vida es más corta que en la población en general, esta varía, el valor radica en la calidad de la atención que se le dedica al tratamiento de quien padece cada día este síndrome genético.
Existen algunas opciones de tratamiento para enfrentar el Síndrome de Turner, aunque este trastorno durará toda la vida a quien lo padece, es posible controlarlo. Por un lado, nos encontramos con terapia con hormonas de crecimiento, la cual puede ayudar a contrarrestar la baja estatura mediante inyecciones de forma sintética de la hormona del crecimiento. Este tratamiento se puede iniciar entre la edad de 4 años, cuando la niña da inicio en la edad escolar, por eso es de suma importancia el diagnóstico temprano.
Al mismo tiempo, otro de los tratamientos que se realizan es la terapia de reemplazo hormonal. Los desafíos que enfrentan las niñas con este tratamiento es la posibilidad de poseer cambios físicos que normalmente ocurren en la pubertad, además de poder establecer su ciclo menstrual con regularidad. Por lo tanto, gracias a la terapia con estrógenos las cuales son hormonas, la paciente puede disfrutar de una vida más normal. El tratamiento inicia entre los 11 o 12 años hasta la edad de la menopausia, hasta los 50 años.
A pesar de que para la mayoría de mujeres que padecen el síndrome de Turner es difícil quedar embarazadas, esto no es imposible. Un pequeño porcentaje de mujeres con este padecimiento pueden concebir y dar luz sin un tratamiento para la fertilidad, no obstante, el proceso requiere atención médica especializada. Y por supuesto, existen riesgos, por ejemplo, hipertensión, problemas cardíacos, insuficiencia ovárica. Por lo tanto, con un enfoque cuidadoso y un diagnóstico adecuado, es posible un embarazo exitoso.
Las investigaciones siguen su curso para encontrar mejores tratamientos y una manera de prevenir el síndrome de Turner, además de mejorar la calidad de vida de las mujeres que lo padecen. Y aunque sea una de las enfermedades raras, es más común de lo que se cree. En este Día Mundial del Síndrome de Turner, honramos a las mujeres que viven con esta condición y celebramos sus logros.
